İlk yazımda gen terapisinin geçmişinden ve bize hazırladığı distopik dünyadan bahsetmiştim. Peki, bize faydası yok mu? Canlıları oluşturan kodlara bu kadar yaklaşmak tabii ki bize sadece distopik bir dünya oluşturmuyor. En büyük faydalarından biri olan kişiselleştirilmiş tıp, epigenetik faktörlerden (genin değişmesini sağlayan faktörler) dolayı bireye özgü olan genlerin tanınmasını ve bu sayede kişiye özgü tedavinin uygulanmasını sağlar.

Daha önce bahsettiğimiz İnsan Genom Projesiyle beraber "kişiselleştirilmiş tıp” terimi ile tanıştık. İnsan genom projesinin sonlanmasıyla kişiselleştirilmiş tıp için bu projenin yeterli olmadığını fark eden bilim insanları, HapMap projesine yönelmeye karar verdiler. Böylelikle insan genomunun haplotip (kromozom üzerinde özel konumu olan gen kombinasyonları) haritasını oluşturabilmek için HapMap projesine başlandı. Resmi olarak 2002 yılının ekim ayında başlanan bu proje için 3 yıllık bir proje süresi planlanmıştır. Projenin çoğu detayı herkesin erişimine açık ve ücretsiz bir şekilde yayımlandı. HapMap projesinde sadece toplumda yaygın olan SNP'lere odaklanılır. İnsanların DNA dizilimi neredeyse %99,5 oranında aynıdır. Geriye kalan kısımda ise farklılık içeren alana SNP yani tek nükleotit polimorfizmi denir. Birbirine yakın SNP'lerin arasındaki ilişkiden dolayı bilinen bir SNP ile etrafındaki SNP'lerin alellerinin belirlenmesi mümkündür. Bu durum projeyi hızlandırdı ve maliyetin düşürülmesini sağladı. HapMap projesinde birden fazla toplumdan ve insandan (akrabalık ilişkisi olmayan) alınan örnekler incelenmiştir. Faz I (veri seti oluşturulması), Faz II (veri seti analizi) ve Faz III (yeni veri seti) olarak 3 aşamada ilerleyen bu proje 2009 yılında tamamlanmıştır.

Kişiselleştirilmiş tıpta tanı için hastanın kendine özgü genom varyasyonu belirlenir. Aslında kişiselleştirilmiş tıp sadece hasta için değil, sağlıklı bireyler için de kullanılır fakat hastalığı önlemekten daha çok hastalığı tedavi etme kısmına yönelmiş durumdayız. Kişiselleştirilmiş tıp sayesinde hastalığın tedaviye karşı olan tepkisi önceden tahmin etmeye ve tedavi için ilacın yanında dış faktörlere de odaklanılmasına büyük oranda katkısı vardır. "Nasıl yöntemlerle ilerleniyor?" derseniz, bu alanda kullanılan çalışmalardan biri de 2005 yılında ilk defa kullanılan GWA (genom çapında ilişki) çalışmasıdır. Bu çalışmada belli genetik bölgeleri test etmek yerine tüm genomu araştırılır, bir hastalık için farklı insanların fenotipleri karşılaştırılır. Karşılaştırılan fenotiplerin SNP'leri incelenir ve bulgular üzerinden bir yol oluşturulur.

Genel olarak baktığımızda kişiselleştirilmiş tıp sağlık hizmetlerinin kalitesini arttırıyor. Aynı zamanda erken teşhis ile önleyici ve etkin tedaviler uygulanabiliyor. Hastalığın kalıtsallığı, çevresel faktörlerin etkileri belirlenerek hastaya yönelik yol haritası oluşturuluyor. Bu noktaya gelene kadar yapılan araştırmaların faydası olduğu kadar bize getirdiği etik sorunlar var. Sadece bir etnik kökene ait olan hastalığın fark edilmesi, o etnik grubun ayrımcılık yaşaması gibi durumları oluşturabilir. Her alanda olduğu gibi bu alanda da etik tartışmalar günümüzde oldukça gündemde.

Kaynakça:

Görsel Kaynakça:

• https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Ftwitter.com%2Fbioinfocodes% 2Fstatus%2F1441102560304062475&psig=AOvVawOdfo_- cwbL3aMgENaniR7H&ust=1729244078323000&source=images&cd=vfe&opi=89978449&v ed=0CBQQjRxqFwoTCLiW-rCOIYkDFQAAAAAdAAAAABAK 17/10/2024 tarihinde alınmıştır.
• https://www.google.com/url?sa=i&url=https%3A%2F%2Fwww.researchgate.net%2Ffigure% SNP_fig1_359016330&psig=AOvVaw009m2_q6FDjXSRAo0Hkc4a&ust=17292439447350 2FA-single-nucleotide-polymorphism- 00&source=images&cd=vfe&opi=89978449&ved=0CBQQjRxqFwoTCKDqieyNIYkDFQAA AAAdAAAAABAE 17/10/2024 tarihinde alınmıştır.